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Carrito

Melange es un quinteto formado en Madrid a finales de 2014. Se mueven en un estilo que respira entre la psicodelia, la música ... experimental y el folk, entre otros. Editan su primer disco “Melange” en vinilo auto-editado con su sello “Discos Tere” en formato doble LP en Abril de 2016.En noviembre de 2017 sale a la luz "Viento Bravo" (Discos Tere/Beyond Beyond is Beyond Records) ... more more

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Viernes Mayo 25 , 2018
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MIOPATÍA DISTAL CON DEBILIDAD DE LAS CUERDAS VOCALES Y DE LA FARINGE

Documento Original de la AFM cedido a ASEM y traducido por ASEM.

Este articulo es un extracto del documento Puma Court Breaker SD Zapatillas Unisex Adulto Negro BlackBlack 445 EU amazonshoes elnegro Deportivo

MIOPATÍA DISTAL CON DEBILIDAD DE LAS CUERDAS VOCALES Y DE LA FARINGE

[CajaAzul]Otras denominaciones: miopatía distal de tipo 2, MPD2, VCPMD (vocal cord and pharyngeal dysfunction with distal myopathy).[CajaAzul]

¿Cuáles son las últimas novedades sobre la miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales y de la faringe?

La anomalía genética implicada en la VCPMD (miopatía distal con parálisis de las cuerdas vocales) se ha localizado en el cromosoma 5, en 5q31. El gen todavía no se ha clonado y se ha excluido el gen de la

miotilina (situado en la misma región).

¿Qué es la miopatía distal autosómica dominante con debilidad de las cuerdas vocales y de la faringe?

Se trata de una enfermedad de los músculos, de origen genético, descrita por el momento en una familia caucásica del sudoeste de Tennessee. Es, por lo tanto, extremadamente infrecuente y forma parte del grupo de las miopatías distales. Esta denominación se debe a que afecta principalmente a las extremidades de los miembros (piernas, pies, antebrazos y manos), de ahí el calificativo de ‘distal’ (por oposición a ‘proximal’). Se transmite de modo autosómico dominante y empieza a manifestarse en el adulto entre los 35 y los 57 años.

¿Cómo se manifiesta?

La afectación muscular inicial origina una debilidad de las piernas (músculos peroneos) y de las manos. Con frecuencia está asociada a una debilidad de las cuerdas vocales y de la faringe.

¿Cómo evoluciona?

Esta miopatía presenta una evolución moderada, que afecta a los músculos de la cara (sin afectación ocular). La afectación de la faringe origina problemas de la deglución, que pueden obligar a realizar ciertas adaptaciones (textura de los alimentos).

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico clínico de las miopatías distales se basa en la localización del déficit muscular, su evolución y el estudio del modo de transmisión genético. El diagnóstico clínico debe completarse con pruebas (análisis de sangre, escáner o IRM musculares, electromiograma, biopsia muscular) destinadas a precisar la afectación de los músculos y su topografía. El análisis de sangre permite medir la concentración sanguínea de ciertas enzimas musculares como la CPK. La biopsia muscular muestra la presencia de vacuolas ribeteadas, sin que éstas sean específicas.

¿Qué se puede hacer?

El tratamiento que incluye fisioterapia y aparatos, que deben ser individualizados. Esto permite que la evolución de la enfermedad sea más lenta, al mantener, por ejemplo, la flexibilidad de las articulaciones (la pérdida de la fuerza muscular puede originar deformaciones articulares).

Los problemas de deglución pueden obligar a algunas adaptaciones (textura de los alimentos).

La miopatía distal autosómica dominante con debilidad de las cuerdas vocales y de la faringe se ha asociado a una anomalía genética situada en 5q31.

Soy español, casado con una chilena. Este blog surge de los numerosos malentendidos y anécdotas por los distintos usos del idioma. Me gustaría rendir un pequeño homenaje a la cultura chilena. Me gustaría aclarar que no soy lingüista. De hecho soy de ciencias puras, así que agradeceré cualquier información adicional que puedan facilitar.

martes, 15 de septiembre de 2015

Me comentaba mi mujer estos días que el periodista chileno-español se desvinculará de TVN a final de año, y que le dio por mirar los comentarios de la noticia en el medio digital en el que lo leyó y quedó horrorizada por la mala baba que gasta la peña. Como norma general no hay que mirar los comentarios de las noticias, la gente que las comenta suele desahogarse ahí con lo peor de uno mismo, un ejercicio de pérdida de fe en la humanidad. Pero me hizo un comentario que me hizo relacionar con otro pasaje, que algunos comentaristas de la noticia .
Pero veo que no. , como yo no ceceo y como la mayoría de los españoles no cecea. Y veo que , es decir, para los chilenos si pronuncias zapato como /sapato/ es que seseas, si lo pronuncias como /θapato/ -siendo el fonema θ la representación de como la mayoría de españoles pronunciamos la zeta y la ce antes de e, e i- es ceceas.
Bien, :
, mientras que la inmensa mayoría de los chilenos y en general de los hispanohablantes es el primer grupo. El segundo fenómeno, el ceceo es algo típico de algunas regiones de Andalucía. En un reciente estudio que no recuerdo donde vi señalaba que el seseo está ya culturalmente aceptado como habla formal, incluso en España, mientras que el ceceo no lo está a pesar de ser dominante en ciertas regiones.
Este fenómeno traté de explicarlo muy pobremente cuandoempecé el blog . Resumiendo mucho, durante los inicios del castellano la ese y la zeta se pronunciaban como dos tipos de ese diferentes. Según la zona se produjeron fenómenos de convergencia o divergencia, es decir, en algunas zonas se empezaron a pronunciar igual, eliminando el matiz que había entre ellos. En otros se hizo lo contrario, se acentuó la diferencia y una se las eses pasó a ser como hoy pronunciamos algunos las zetas.
Otra crítica que le hacen a Amaro es que su acento no es realmente español, que se lo inventa o lo exagera. Bueno, no es cierto tampoco, su acento es el típico del centro de España. Sí es cierto que su dicción es muy clara y el español de a pie no nos esforzamos tanto en hablar, pero eso es algo común en la mayoría de presentadores de televisión en España que además se esfuerzan en neutralizar el acento lo más posible. Si quieren un ejemplo, vean a algunos periodistas españoles en este video, si cierras los ojos le pones una voz un poco más grave y casi puedes pensar es Amaro el que habla.
Así que, si no les gusta el acento de Amaro, perfecto, si no les gusta el tipo de periodismo que hace, muy bien, si no le gusta su forma de ser, está en su derecho, pero por favor, no diga que cecea y que su acento es inventado, porque eso es falso.
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En realidad. Ahora que lo pienso, siempre se habla que'l tipo se inventó el acento por un asunto de estatus: acá en Chile hablar distinto te da cierta pinta. Quizás se refieren a eso cuando dicen que habla de forma única. Tengo algunos conocidos en la academia que estarían dispuestos a comentarme si efectivamente su dicción se corresponde con alguna variante del español. El tipo ha dado que hablar, es bien interesante. UN ZALUDO!S. (o Z, dependiendo de la zona, o de la /sona/)

La Vigilancia Tecnológica, el seguimiento de las tendencias legales así como de los mercados, nos permiten diseñar nuestra estrategia de negocio cuya finalidad es la de satisfacer las necesidades de nuestros clientes, incluso aquellas que desconoce.

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